随着分子生物学技术的飞速发展，用Y染色体特异性序列标签位点（STS）引物行PCR扩增可检测出光镜下分辨不出的Y染色体微缺失，很多研究发现非梗阻性无精症或严重少精症患者有Y染色体AZF区微缺失，证实AZF区基因缺失是精子发生障碍的一个原因。AZF区微缺失可能与某些病毒感染引起的基因重组有关。先天性双侧输精管缺如（CBAVD）引起的不育约占男性不育症的2%。研究发现CBAVD与囊性纤维化（CF）有关，超过70%的CBAVD患者在CF转膜传导调节基因（CFTR）上至少存在一处以上的突变。另有研究报道一些先天性单侧输精管缺如 （CUAVD）的患者也与CFTR基因突变有关。因此 CBAVD和CUAVD的患者应接受遗传学检查，以明确是否存在CFTR的突变。